Eliminan daltonismo en monos (artículo extendido)

Con una terapia genética basada en virus consiguen eliminar un equivalente al daltonismo humano en monos.

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¿Qué es la realidad? Normalmente asumimos que lo que vemos es la realidad y que la vemos tal y como es. Pero lo que en verdad vemos es una interpretación de la realidad que nuestro cerebro reconstruye a partir de la información (principalmente visual) que le llega. Gran parte de esta reconstrucción es imaginada, creada a partir de casi la nada.
Tomemos por ejemplo la visión en color. Estamos convencidos de que el cielo es azul, la hierba verde y un tomate maduro rojo. Los humanos nos encontramos entre los vertebrados que tienen tres tipos de conos en sus retinas. Esto nos permite apreciar un mundo más o menos rico en color, mejor que incluso otros mamíferos. Cada cono tiene un tipo específico de pigmento y cada uno de estos fotopigmentos es sensible a una particular gama de longitudes de onda centradas en lo que llamamos rojo, verde y azul respectivamente. Comparando la señal producida por los conos de la retina que portan de cada uno de estos pigmentos el cerebro es capaz de discernir los distintos colores como una mezcla de estos tres colores básicos.
La primera consecuencia de este mecanismo es que habrá longitudes de onda o mezcla de longitudes de onda de la parte visible del espectro electromagnético que, siendo distintas, proporcionarán la misma estimulación en nuestros cerebros. Entonces, lo que nos dice esto es que realidades distintas nos proporcionan la misma visión de realidad.
También hay animales que ven el ultravioleta (insectos) o que sienten el infrarrojo (serpientes). Las galeras, además de ver esas dos gamas de frecuencias extremas, usan 16 pigmentos, poseen visión estereoscópica con cada ojo y pueden distinguir la luz polarizada circularmente, y son unos simples artrópodos (ver referencias).
No nos deprimamos, hay casos peores que nosotros, la mayoría de los mamíferos sólo tienen dos fotopigmentos, por lo que tienen problemas a la hora de discriminar colores. Los ratones por ejemplo sólo pueden ver combinaciones de amarillo, azul y gris. ¡Adiós a los tomates rojos! Aunque ya informamos en NeoFronteras sobre los ratones transgénicos capaces de ver en rojo.
Pero no todos los humanos vemos los colores de la misma manera. Las curvas de sensibilidad a los colores pueden tener distintas formas o estar corridas. Esto se debe a que los fotopigmentos son distintos porque el gen responsable de ellos es distinto.
Una configuración típica es la que llamamos daltonismo y presenta, a su vez diferentes variantes. En su modo más extremo a algunos daltónicos les es muy difícil o imposible distinguir una naranja en una pradera de césped. Todas estas variantes de daltonismo suman un 8% de la población masculina (es una condición ligada al cromosoma X), porcentaje que es bastante elevado si hacemos las cuentas. Hay 3,5 millones de personas daltónicas en EEUU, 13 millones en India y 16 millones en China.
Este alto porcentaje hizo pensar a algunos investigadores que alguna ventaja evolutiva debía de proporcionar esta condición, pues de otro modo habría desaparecido. Encontraron que algunos de estos individuos eran capaces de distinguir, por ejemplo, tonos caqui que los individuos “normales” no podían. En la selva de hace miles o millones de años esto podría significar una ventaja.
Por tanto, las personas a veces pueden tener una especial capacidad de distinguir tonos en distintas partes o combinaciones del espectro (hay colores no espectrales). Esto ha llevado incluso a la creación de test inversos que son superados por los daltónicos y que no pasan los “normales”.

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Test inverso que superan personas con un determinado tipo de daltonismo que no superan las personas con visión estándar. Foto: Puzzillusions.

Esto no quita para que algunos daltónicos, sobre todo los que tienen la variante severa de la condición, sientan que les falta algo, que no son como todo el mundo. A éstos tal vez les interesará la noticia que vamos a relatar a continuación.
Ahora un grupo de investigadores de University of Washington y University of Florida publican en la revista Nature que han conseguido eliminar una condición similar al daltonismo en monos ardilla gracias a la terapia génica. Es posible que en un futuro próximo se pueda desarrolla un tratamiento similar para humanos. Básicamente han conseguido añadir sensibilidad al color rojo en animales que nacieron con una condición muy similar con la que nacen algunos humanos.
Esta especie de mono (Saimiri sciureus) procede de Sudamérica y las hembras disfrutan de una visión en color normal. Los machos, sin embargo, padecen desde el momento del nacimiento una forma de daltonismo debido a que les faltan los genes que proporcionan los pigmentos adecuados para distinguir el rojo del verde.
Según William W. Hauswirth, aunque el daltonismo sólo altera la vida de las personas que la padecen moderadamente, han conseguido demostrar que es posible eliminar sin riesgos esta condición en primates. Además, este tipo de terapia podrían animar al desarrollo de otro tipo de terapias que traten trastornos que afecten a los conos o bastones de la retina y otros desórdenes en la visión humana.
El hallazgo se remonta a hace diez años cuando Jay Neitz y su esposa Maureen, ambos de University of Washington, empezaron a entrenar a dos monos ardilla de la especia mencionada denominados Dalton y Sam (machos y por tanto daltónicos).
Tuvieron que modificar un test estándar (el Cambridge Colour Test) para saber si los monos distinguían ciertos colores entre sí. El test es similar al utilizado en niños y con el que se les pregunta, sobre patrones formados por puntos de color e intensidad variable, si ven o no ciertas figuras. En este caso los patrones se mostraban en una pantalla de ordenador sensible al tacto. Si los monos realizaban bien la tarea de señalar al objeto eran recompensados con zumo de uva.
Hauswirth y sus colaboradores de University of Florida desarrollaron en paralelo una técnica de transferencia genética que usa virus supuestamente inocuos que llevan los genes correctos a las células, para que así produzcan la proteína adecuada. En este caso se inyectó algunos de estos virus modificados en los globos oculares de los monos, justo detrás de la retina. Los virus portaban la versión humana del gen que produce la proteína opsina, que es transparente, pero que en las retinas produce pigmentos sensibles a las longitudes de onda largas del espectro visible, concretamente al rojo y al verde.
Al cabo de cinco semanas de tratar a los monos, los ojos de estos monos empezaron a adquirí una visión en color estándar. El cerebro de los monos tardó un poco más interpretar la nueva información y a responder bien a ella. Pero al cabo de 20 semanas los monos mejoraron dramáticamente, superando los test de color y demostrándose de este modo que ya veían colores que antes no percibían. Pero tuvo que pasar un año y medio para poder demostrar que los monos distinguían 16 tonos de color con variaciones e intensidad de hasta 11 veces.
Los monos, que son considerados como parte de la familia por los investigadores, seguirán siendo estudiados para ver la evolución del tratamiento.
El hallazgo podría tener implicaciones en la investigación sobre el tratamiento de trastornos graves en la visión del color, como la acromatopsia, consistente en una ceguera a los colores severa y una visión central muy pobre. También quizás en la degeneración macular, la retinopatía diabética.
Ya hay tres pruebas clínicas de terapia ocular genética en marcha sobre pacientes con graves problemas de visión que parecen estar mejorando y que hasta ahora no han sufrido problemas adversos. El tratamiento del daltonismo corriente levanta más dilemas morales, pues los daltónicos tienen una visión muy buena y la inyección de virus nunca está totalmente exenta de problemas.
Pero quizás lo más fascinante de este resultado es la capacidad del sistema nervioso para usar la nueva información proporcionada por los conos con las nuevas versiones de los pigmentos y de ver colores que nunca había visto por no haber estado expuesto a sus correspondientes estímulos.
Los investigadores se mostraban al principio pesimistas al respecto de un posible éxito. Las personas que se quedan ciegas de niños no consiguen ver cuando de adultos se les repara el defecto ocular que les produjo la ceguera. El cerebro ya se ha amoldado a la situación y no es capaz de procesar la ingente información visual (nunca aprendió a hacerlo o lo olvidó) que le llega al no tener ya los circuitos neuronales apropiados para hacerlo.
En este caso la introducción del nuevo gen hizo posible que la nueva información penetrara en la circuitería neuronal, secuestrando parte de los canales previamente usados por la “información amarilla y azul” para también procesar la información verde y roja.
Esto probablemente signifique que la circuitería neuronal encargada del color es más simple de lo que se pensaba, más dinámica y más plástica.
De la interpretación del color se encarga una pequeña región del cerebro del tamaño de una alubia. Le debemos mucho a esa pequeña parte.
Lo que nunca podremos visualizar o imaginar serán las sensaciones de color de los demás, aunque no sean daltónicos. Toda prueba o experimento puede demostrar que tanto usted como yo distinguimos el verde del azul, pero nada garantiza que su sensación de azul sea la misma que la mía. Porque el verde o el azul (o su sensación) sólo existen en nuestra mente. ¿Cómo verá el mundo, con sus 16 fotopigmentos, una galera?

Fuentes y referencias:
Nota de prensa.
Noticia en Nature.
Artículo en Nature (resumen).
Vídeo.
La asombrosa visión de los estomatópodos.
Ratones transgénicos que ven el rojo.
Ventajas cromáticas en los daltónicos.
Test inverso de daltonismo.
Foto: El mono Dalton, Neitz Laboratory.


Copiada en su totalidad de :

 http://neofronteras.com/?p=2833


Lista de cientificos involucrados en el proyecto

Brief Communication abstract

Nature Medicine 13, 685 – 687 (2007)
Published online: 21 May 2007 | doi:10.1038/nm1596

Restoration of cone vision in a mouse model of achromatopsia

John J Alexander1, Yumiko Umino2, Drew Everhart2, Bo Chang3, Seok H Min4, Qiuhong Li4, Adrian M Timmers4,5, Norman L Hawes3, Ji-jing Pang4, Robert B Barlow2 & William W Hauswirth1,4

Loss of cone function in the central retina is a pivotal event in the development of severe vision impairment for many prevalent blinding diseases. Complete achromatopsia is a genetic defect resulting in cone vision loss in 1 in 30,000 individuals. Using adeno-associated virus (AAV) gene therapy, we show that it is possible to target cones and rescue both the cone-mediated electroretinogram response and visual acuity in the Gnat2cpfl3 mouse model of achromatopsia.

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  1. Department of Molecular Genetics and Microbiology, University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida 32610, USA.
  2. Center for Vision Research, Department of Ophthalmology, State University of New York Upstate Medical University, Syracuse, New York 13210, USA.
  3. The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine 04609, USA.
  4. Department of Ophthalmology, University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida 32610, USA.
  5. Present address: Alcon Research Ltd., Fort Worth, Texas 76134, USA.

 Extraido de:

 http://www.nature.com/nm/journal/v13/n6/abs/nm1596.html



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